遺傳性運動失調性多發性神經炎的癥狀是什么？遺傳性運動失調性多發性神經炎怎么治療？

　　隨遺傳性運動失調性多發性神經炎為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致。主要為植烷酸羥化酶或酶再生系統輔助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障礙，導致其在血液、神經系統和其他組織中積聚。貯積植烷酸的毒性可作用在視網膜、周圍神經、內耳、骨骼系統、皮膚、心臟和腎臟。

　　隨遺傳性運動失調性多發性神經炎的病情發展，可以出現多樣的癥狀體征。表現為神經性耳聾，有時可為初發癥狀之一，前庭神經功能一般不受影響。其它可有皮膚呈魚鱗癬改變、心臟肥大、心率增快、心肌損害、骨骼異常，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。

　　隨遺傳性運動失調性多發性神經炎呈隱襲起病，常在童年后期或青春期開始發病，約1/3病例在10歲前出現明顯癥狀，漸進性進展，有緩解期，也有在感染后表現為急性或亞急性發病，病程可持續數年或數十年。死亡原因多為呼吸麻痹或心衰。遺傳性運動失調性多發性神經炎的臨床表現主要有眼部癥狀、神經系統癥狀和其他表現，具體如下：

　　1、眼部癥狀

　　患者表現為夜盲、視野縮小，這主要是由于非典型視網膜色素變性所致，也有表現為瞳孔縮小、畏光，對光反射或調節反射障礙，部分病人有白內障史。

　　2、神經系統癥狀

　　神經系統癥狀為慢性進行性多發性周圍神經病變，四肢遠端對稱性肌無力、肌肉萎縮，自四肢遠端開始，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫、腱反射減弱或消失、末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分布。首先痛溫覺受累，可伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恒定；周圍神經粗大，尤以尺神經、腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要為聽神經，表現為神經性耳聾，可為初發癥狀之一，前庭神經功能不受影響，偶有眼外肌癱瘓。小腦癥狀表現為，開始步態不穩、繼之雙手意向性震顫、輪替動作笨拙、不能直線行走、眼球震顫及語言障礙等。

　　3、其他表現

　　可有皮膚呈魚鱗癬改變、心臟肥大、心率增快以及肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形、脊柱側彎。

　　遺傳性運動失調性多發性神經炎預后不佳且缺乏有效療法，故應注重預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。在妊娠早期即可作產前診斷，進行遺傳咨詢，防止純合子患兒的出生。預防措施包括避免近親結婚和攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。

　　遺傳性運動失調性多發性神經炎檢查時血清中植烷酸含量明顯增高（正常為植烷酸

　　遺傳性運動失調性多發性神經炎患者飲食方面宜吃高蛋白、高維生素和高熱量食物，避免油膩、油炸、高鹽食物，限制含植烷酸較多的食物(如牛脂、部分野萊、蛋類和牛奶等)的攝入量。

　　遺傳性運動失調性多發性神經炎尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等)的攝入量，使患者體內植烷酸含量減少，可使患者周圍神經癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用，可試用，但效果不肯定。本病預后不良，可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。